Cleft Tiada kaitan dengan G6PD

Entry kali ni... adalah untuk menjawab persoalan daripada salah sorang kawan Irma. Mungkin kita boleh kongsi bersama sedikit info ni.

"Apakah punca terjadinya kleff bibir dan lelangit. adakah dr segi pemakanan semasa mengadung atau faktor2 lain..boleh x kongsi2 sb sy pun ingin tahu... anak sy pun ada G6PD iaitu kekurangan 1 sel darah merah...faktornya adalah keturunan dulu2 dr bangsa eropah...erm...tak tahu lah " G6PD tiada kaitan dengan cleft, cleft ialah satu kecacatan yang berlaku semasa bayi berada didalam kandungan seawal usia kurang daripada 3 bulan. Manakala G6PD pula merupakan sejenis penyakit yang berkaitan dengan kromosom. Tidak semua bayi cleft lahir dengan mengidap G6PD, mungkin ada sebilangan kecil sahaja. Biasanya, ujian G6PD dilakukan sebaik sahaja bayi dilahirkan. Alhamdulillah Irdina dan Hazim bebas daripada G6PD.

G6PD Penyakit Kurang Enzim 'GLUCOSE 6 Phosphate Dehydrogenase deficiency' atau lebih dikenali sebagai G6PD adalah sejenis penyakit yang kerap berlaku. Dianggarkan 400 juta penduduk dunia mengalami masalah itu. G6PD sejenis penyakit yang dikaitkan dengan kromosom X, justeru masalah ini lazimnya berlaku kepada lelaki. Dalam kes G6PD, enzim penting untuk melindungi sel darah merah pecah disebabkan proses oksidasi (proses menghasilkan oksigen dengan menggabungkan oksigen atau menyingkirkan hidrogen). Justeru, kekurangan enzim berkenaan menyebabkan sel darah merah mudah pecah. Tahap keseriusan penyakit G6PD ini bergantung kepada tahap kekurangan enzim itu.

Bagaimana masalah ini dikesan? Penyakit ini dapat dikesan melalui ujian darah sebaik saja seorang bayi itu dilahirkan. Ujian darah itu akan mengesan keberkesanan enzim berkenaan. Melakukan ujian darah sebaik saja dilahirkan sudah diamalkan di Malaysia sejak sekian lama. Ini kerana masalah G6PD kerap berlaku di Malaysia dan boleh menyebabkan masalah di kalangan bayi baru lahir. Antara masalah yang mungkin timbul di kalangan bayi baru lahir adalah jaundis. Disebabkan kekurangan enzim itu, sel darah merah bayi mudah pecah. Ini menghasilkan kandungan bilirubin yang tinggi. Kandungan bilirubin yang terlalu tinggi boleh menyebabkan keadaan toksik kepada otak. Jika tidak diubati boleh menyebabkan kecacatan kepada bayi. Oleh kerana kemungkinan masalah besar yang mungkin timbul kepada bayi yang mengalami G6PD, kebanyakan institusi perubatan akan menahan bayi berkenaan di wad sekurang-kurangnya lima hari sebelum dibenarkan pulang. Selain itu, bayi G6PD ini juga boleh berhadapan keadaan dinamakan “acute hemolysis”, iaitu keadaan wujudnya sel darah merah pecah pada kuantiti terlalu banyak. Ini menyebabkan bayi itu berasa penat dan kelihatan pucat dengan tiba tiba. Simptom lain yang mungkin dialami adalah sakit perut, jaundis, kencing bertukar berwarna gelap dan sakit pinggang. Keadaan ini berlaku disebabkan jangkitan, memakan kacang parang jenis “fava beans” ataupun memakan ubatan yang boleh meninggikan proses oksidasi. Bukan semua jenis jangkitan akan menyebabkan masalah itu. Sebaliknya jangkitan yang selalu dikaitkan dengan acute hemolysis adalah jangkitan oleh bakteria. Banyak ubat-ubatan yang tidak dapat diambil oleh mereka yang mengalami masalah G6PD. Senarai ubatan ini panjang dan apa yang perlu dilakukan adalah selalu memberitahu doktor yang merawat anak mengenai masalah anak anda yang mengalami G6PD. Ini dapat mengelakkan mereka menggunakan ubat-ubatan yang boleh menyebabkan komplikasi.

Di antara ubat-ubatan yang boleh membawa komplikasi Ubat-ubatan penyakit malaria dan antibiotik yang mengandungi kandungan sulfur. Selain daripada ubat, kacang parang jenis “fava beans “ juga boleh menyebabkan oksidasi sel darah merah. Selain itu juga komplikasi G6PD juga dikaitkan dengan penggunaan ubat serangga.

Rawatan Cara rawatan yang utama adalah mengelakkan daripada perkara yang boleh menyebabkan acute hemolysis seperti yang dinyatakan di atas. Kadangkala sel darah merah yang pecah secara keterlaluan menyebabkan bayi itu pucat. Ini mungkin memerlukan pemindahan darah. Perlu diingatkan juga, masalah G6PD ini disebabkan kekurangan penghasilan enzim dan ini adalah masalah yang akan kekal buat selamanya. Penting kepada para Ibubapa ... ketahui kesihatan anak anda .... Benda ini biasanya tertulis di dalam kad kesihatan anak anda (biru @ pink) .... Sekiranya anak anda ada penyakit ini sila elakkan mereka daripada benda2 yg menyebabkan 'hemolisis' darah merah ...

Acute hemolysis in glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency (arrow indicates a “bite” cell, or keratocyte). (sumber : http://www.ehoza.com/ dan http://www.nejm.org/)